Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire incurable dont le diagnostic se fait après une piqûre dans le talon du nouveau-né. 

Phénylcétonurie

Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire incurable dont le diagnostic se fait après une piqûre dans le talon du nouveau-né. Grâce à cette piqûre, on peut constater si le sang de l’enfant accumule la phénylalanine.

Un excédent prolongé de phénylalanine peut entraîner des lésions au cerveau et affecter le développement mental et moteur de l’enfant. Pour éviter cela, il existe un traitement nutritionnel à vie. Si le régime est suivi de manière stricte, l’enfant peut se développer comme n’importe quel autre enfant.

Qu’est-ce que la phénylalanine ?
Notre alimentation quotidienne se compose de divers produits comme du pain, des produits laitiers, de la viande, des légumes, des pommes de terre, etc. Ces produits contiennent différents nutriments : protéines, graisses, glucides, eau et vitamines. Notre corps utilise ces aliments comme matériau de construction, comme carburant et réserve.

Les protéines sont surtout importantes comme matériaux de construction. Elles sont nécessaires pour construire les nouvelles cellules et remplacer les anciennes. Les cellules forment les pierres angulaires de notre corps. Notre corps est composé de cellules. Nous parlons alors de cellules musculaires, de cellules hépatiques, de cellules de la peau, etc.

Les protéines peuvent être vues comme de longues chaînes composées de différentes perles. Chaque type de protéine possède sa propre quantité de « perles » dans un ordre spécifique. Ces « perles » sont appelées acides aminés.

Pour que les protéines de notre alimentation puissent être utilisées comme matériaux de construction, elles doivent d’abord être digérées dans l’estomac et les intestins. Les longues chaînes sont alors coupées en morceaux. Les acides aminés qui sont alors découpés,  sont absorbés de l’intestin dans le sang. Un de ces acides aminés est la phénylalanine (généralement abrégée en « Phe »).

La phénylalanine est présente dans tous les aliments qui contiennent des protéines. Comme notre alimentation quotidienne contient plus de protéines que nécessaire, nous avons un excédent en acides aminés. Et donc également de phénylalanine.

Que se passe-t-il chez les patients souffrant de phénylcétonurie ?
Chez les personnes saines, l’excédent de phénylalanine est converti en un autre acide aminé : la tyrosine. Une enzyme est nécessaire pour ce faire.

Chez les patients souffrant de phénylcétonurie, l’enzyme responsable de convertir la phénylalanine en tyrosine est insuffisante ou inactive. Le corps n’est donc pas capable de dégrader la phénylalanine ou ne peut le faire suffisamment.

On constate alors un excédent de phénylalanine dans le sang. L’organisme essaie donc de l’éliminer par d’autres manières. Alors apparaissent les phénylacétones, déchets de phénylalanine qui apparaissent dans le sang et l’urine des patients souffrant de phénylcétonurie non traités. L’urine a de ce fait une odeur de moisi.

Le régime
Le régime est composé de telle manière que l’enfant ingère suffisamment de tous les aliments et précisément la bonne quantité de phénylalanine. 

Cette alimentation ne peut contenir trop ou trop peu de phénylalanine. Car une trop grande quantité de phénylalanine perturbe le développement mais trop peu de phénylalanine n’est pas non plus bonne pour l’enfant ! Il en a en effet besoin avec les autres acides aminés pour la construction de ses cellules.

Ce régime est appelé « un régime limité en phénylalanine ». Mais comme la phénylalanine apparaît dans toutes les protéines, dans la pratique, l’on calcule en protéines, pas en phénylalanine. Cela est plus facile et plus pratique.

Les premiers mois, l’alimentation de l’enfant consiste en un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales combiné à l’allaitement ou à une alimentation normale pour nourrisson.

Plus tard, l’alimentation de l’enfant se compose en partie d’aliments normaux complétés par des produits diététiques spéciaux pauvres en protéines. 

L’enfant ne peut manger de produits contenant beaucoup de protéines (et donc beaucoup de phénylalanine) comme le fromage, la viande, le poulet, le poisson et les œufs. Il peut manger des petites portions ou des portions normales des autres produits. 

Nous pensons par exemple aux pommes de terre, au riz, aux biscuits et aux chips. Les quantités de ces produits doivent être mesurées.

L’enfant peut consommer de manière illimitée les produits qui ne contiennent que peu ou pas de protéines. Nous pensons par exemple aux fruits. Il existe en outre des produits diététiques spéciaux pauvres en protéines qui peuvent remplacer les produits « normaux » comme le pain, les macaronis et les biscuits pauvres en protéines. 

Nutricia possède un grand assortiment. Ces produits sont disponibles notamment chez les fournisseurs de soins à domicile. 

Il en résulte une alimentation limitée en protéines avec précisément la bonne quantité de phénylalanine. Mais cela entraîne toutefois une carence en d’autres acides aminés, vitamines et minéraux. 

Cette carence est complétée par l’ajout à l’alimentation d’une préparation spéciale, des préparations à base d’acides aminés telles que PKU Anamix infant et PKU Lophlex LQ Juicy

Ces préparations contiennent tous les acides aminés (sauf naturellement la phénylalanine) ainsi que des vitamines et des minéraux. Ces produits sont disponibles notamment en pharmacie et chez les fournisseurs de soins à domicile spécialisés.