Erfelijke stofwisselingsziekten

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen die het vermogen van het lichaam aantasten om bepaalde voedingsstoffen af te breken.

Erfelijke stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen die worden veroorzaakt door genetische afwijkingen die het vermogen van het lichaam aantasten om bepaalde voedingsstoffen (bijv. aminozuren) af te breken. Ze worden meestal overgedragen door beide ouders en worden gewoonlijk veroorzaakt door afwijkingen in enzymen die helpen bij het afbreken (´metaboliseren´) van voedsel. Erfelijke stofwisselingsziekten worden meestal onder controle gehouden door levenslang een aangepast dieet te volgen.

De rol van voeding
Een erfelijke stofwisselingsziekte kan leiden tot een ophoping van bepaalde schadelijke stoffen die, als ze niet onder controle worden gehouden, een reeks aan symptomen kunnen veroorzaken waaronder beperking in fysieke en mentale ontwikkeling.

Mensen die bijvoorbeeld lijden aan de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU), kunnen het aminozuur fenylalanine niet afbreken, wat tot een ophoping van dit aminozuur in de hersenen leidt. Zo'n ophoping kan op lange termijn gezondheidsproblemen veroorzaken, waaronder onherstelbare hersenschade.
Aangezien aminozuren zoals fenylalanine de bouwstenen zijn van de eiwitten die we eten, moeten PKU-patiënten zich houden aan een eiwitarm dieet en producten nemen met de essentiële en niet-essentiële aminozuren die ons lichaam nodig heeft om goed te functioneren.

Nutricia is marktleider op het gebied van metabole voeding en ondersteunt een groot aantal patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten.

We gebruiken onze expertise op het gebied van voeding om producten van hoge kwaliteit te ontwikkelen die helpen om het leven van patiënten en hun families een beetje makkelijker te maken.

Toekomstgericht onderzoek
Bij Nutricia Metabolics is het onze visie om een belangrijke en betrouwbare partner te zijn voor alle mensen met erfelijke stofwisselingsziekten en hen te ondersteunen om het optimale uit het leven te halen en hun dromen waar te maken.
Onze onderzoeken en ontwikkelingen worden uitgevoerd volgens de hoogst mogelijke standaard.

We richten ons op het ontwikkelen van producten die waardevolle verbeteringen bieden op het gebied van diëten voor patiënten, en maken hiervoor gebruik van de laatste wetenschappelijke bewijzen en inzichten.

Het nieuwe centrum voor Onderzoek en Ontwikkeling in Utrecht biedt state-of-the-art faciliteiten, inclusief een testcentrale voor productie op kleine schaal en proeflaboratoria waar patiënten onze producten kunnen testen.

Nutricia Metabolics without Borders: share your ideas and concerns about living on a low protein diet with like-minded friends

It’s really important for us at Nutricia to understand what day-to-day life is like for people on a low protein diet so we know what we can do to help and to make your lives a little bit easier.
Nutricia recently launched a new web-based patient-only platform Nutricia Metabolics without Borders, designed to connect with people who have metabolic disorders from around the world. The community is an interesting and inspiring platform where you can share your experiences, have your voice to be heard, make an impact and meet other people living on a low protein diet. Everyone over 16 years of age and with a sufficient level of English is welcome. The platform is accessible for diagnosed patients only.

Are you interested in participating?
Click here to learn more and sign up. Then log in regularly to the online platform to give your feedback to questions, take part in discussions and share your experiences and ideas.
You can of course choose freely when and where you log in.

Wat zijn de voordelen van Nutricia Academy?

  • Toegang tot gedetailleerde informatie over Nutricia producten
  • Inschrijfmogelijkheid voor Nutricia events, congressen en masterclasses
  • Downloaden van artikelen en brochures
Meer over Nutricia